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La Drépanocytose : Symptômes Et Traitement

La drépanocytose : symptômes et traitement

Maladie génétique héréditaire, la drépanocytose est également appelée anémie à hématies falciformes. Ictère, teint pâle et douleurs abdominales, anémie, sensibilité aux infections caractérisent la maladie. Nous vous faisons le point sur son diagnostic, ses traitements, mais aussi sa prévention.  

Drépanocytose : qu’est-ce que c’est ?

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire (de transmission autosomique récessive). En claire, la maladie est transmise par les deux parents, elle n’est bien entendu pas contagieuse. Pour être malade, il faut que l’enfant reçoive de chacun de ces deux parents un allèle muté du gène régissant la structure de l’hémoglobine, la protéine qui assure le transport de l’oxygène dans le sang. S’il n’en reçoit qu’un, il ne développera pas la maladie, mais pourra la transmettre s’il a un enfant avec une personne dans le même cas que lui. Deux « porteurs sains » ont alors une chance sur quatre d’avoir ensemble un enfant malade.

Il s’agit d’une maladie du sang, et plus particulièrement de l’hémoglobine. Les globules rouges sont déformés et ont du mal à circuler dans le sang et peuvent parfois se bloquer dans les vaisseaux sanguins. Cette maladie est apparue indépendamment en Afrique et en Inde. On la rencontre aussi en Italie du Sud, en Grèce, dans le Proche-Orient, aux Antilles et au Brésil.

Les différents types de drépanocytose

Il existe deux types de drépanocytose, la forme homozygote et la forme hétérozygote.

DRÉPANOCYTOSE HOMOZYGOTE

La forme de la maladie se manifeste avant l’âge de deux ans, entre 12 et 18 mois et se caractérise par :

  • Un ictère (ou jaunisse) ;
  • Un teint pâle ;
  • Des douleurs abdominales ; 
  • Une anémie ;
  • Une sensibilité aux infections.

En France, plus de 3000 personnes sont homozygotes.

DRÉPANOCYTOSE HÉTÉROZYGOTE

La forme hétérozygote ne se manifeste pas. En effet, la personne est porteuse de la maladie sur un seul gène. La personne peut donner naissance à un enfant drépanocytaire si l’autre parent est également porteur du gène.

Les symptômes de la drépanocytose

Dans sa forme homozygote, la drépanocytose se traduit chez l’enfant de 12-18 mois par un ictère, une pâleur, un gros foie et une grosse rate. Des crises douloureuses abdominales et des douleurs des membres sont caractéristiques. Parfois le médecin évoque une crise de R.A.A. (rhumatisme articulaire aigu) ou une appendicite. D’autres symptômes sont moins évocateurs : infections respiratoires à répétition, convulsions, coma, paralysies, insuffisance cardiaque, hématurie etc….

L’enfant atteint d’un syndrome drépanocytaire majeur est très exposé aux infections banales ou sévères : pneumopathies, méningites, septicémies, ostéomyélites etc. Ces infections sont sévères notamment chez les enfants drépanocytaires de moins de 5 ans.

Elles provoquent également des complications propres à la drépanocytose :

  • Aggravation de l’anémie (pâleur, asthénie, gêne respiratoire, ictère) ;
  • Accident vasculaire thromboembolique (hémiplégie, infarctus pulmonaire…) ;
  • Crises brutales de déglobulisation (aplasie médullaire transitoire) ;
  • crises douloureuses

La séquestration splénique aiguë se traduit chez un enfant de moins de 5 ans par une anémie aiguë avec une énorme rate d’apparition brutale. Une transfusion s’impose d’extrême urgence.

Diagnostic de la drépanocytose

Pour établir le diagnostic de la maladie, le médecin préconise 3 examens de référence :

  • L’électrophorèse de l’hémoglobine permet le diagnostic ;
  • Le frottis sanguin permet d’observer des globules rouges en forme de faucille ;
  • La NFS (numération de la formule sanguine) montre un taux d’hémoglobine entre 7 et 9 g/dl.

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Traitement de la drépanocytose

On ne sait pas guérir la drépanocytose, mais on peut en soulager les douleursen période de crise, prévenir le risque d’infections gravesprévenir et prendre en charge les complications. Il existe plusieurs types de traitement en fonction de la gravité de la maladie et de la façon dont elle se manifeste :

  • Les transfusions se discutent pour des taux d’hémoglobine inférieurs à 7 g/dl en utilisant des concentrés érythrocytaires phénotypés et filtrés ;
  • Le maintien d’une bonne hydratation est primordial ;
  • Les antalgiques sont adaptés à l’intensité des douleurs: paracétamol, nalbuphine (Nubain) etc ;
  • Les antibiotiques sont fonction des localisations et des germes (pneumocoques, hémophilus, salmonelles, mycoplasmes, staphylocoques…) ;
  • En cas de falciformation: anticoagulants, anti-agrégants, vasodilatateurs, oxygène hyperbare etc ;
  • Bien qu’il ne s’agisse pas d’un traitement curatif, Exjade (chélateur du fer) permet d’améliorer la qualité de vie des patients. Il élimine l’excès de fer stocké dans le foie et la rate suite aux transfusions multiples et de ce fait, diminue les douleurs abdominales et les besoins transfusionnels ;
  • Une prise quotidienne d’acide folique (vitamine B9) permet de limiter certaines aggravations de l’anémie ;
  • Réservé aux formes très sévères, le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse.

Des pistes de thérapie génique prometteuses sont à l’étude (pour en savoir plus, lire notre article « Drépanocytose : efficacité d’une thérapie génique chez le premier patient »).

Drépanocytose : prévenir les infections

Le calendrier des vaccinations est étoffé avec notamment des vaccins supplémentaires contre le pneumocoque, le méningocoque, la grippe, l’hépatite B…

De la pénicilline per os tous les jours (administration préventive d’antibiotiques), le plus souvent la prise d’un sirop antibiotique (pénicilline) dès le diagnostic jusqu’à 15 ans pour limiter le risque d’infections graves.

Une bonne hygiène de vie et une alimentation équilibrée sont essentielles pour prévenir les complications. Il est également recommandé d’éviter les températures extrêmes ou qui varient fortement. Les sports extrêmes ou d’endurance sont à proscrire, tout comme la fréquentation d’endroits mal aérés ou les séjours dans des endroits à plus de 1 500 m d’altitude, où l’oxygène se raréfie.

Vivre avec la drépanocytose

La maladie peut avoir des répercutions variables en fonction de sa gravitéL’anémie permanente représente un handicap dans la vie quotidienne ainsi que les crises de douleurs et les complications imprévisibles. Un soutien psychologique peut être recommandé pour mieux vivre avec sa maladie, que ce soit pour le patient comme pour son entourage.

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La vérité est très souvent différente de ce que nous pensons, nous avons besoin d'un bon paquet d'humilité pour au moins le reconnaître...

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